EDITORIAL | |
1. | Disasters, Psychiatry and Mental Health Mehmet Hamid Boztas, Ejder Akgun Yildirim doi: 10.5505/kpd.2023.40374 Pages 5 - 8 Abstract |English PDF |
RESEARCH ARTICLE | |
2. | Does chronobiological preference affect the clinical appearance of obsessive-compulsive disorders? Ayşe Sakallı Kani, Uzay Dural, Volkan Topçuoğlu, Kemal Sayar doi: 10.5505/kpd.2023.05826 Pages 9 - 18 GİRİŞ ve AMAÇ: Obsesif kompulsif bozukluğun psikopatolojisinde sirkadiyen ritim anormalliklerinin rol oynadığını destekleyen kanıtlar giderek artmaktadır. Ancak kişilerin kronotip farklılıklarının bu bozukluğun klinik özelliklerini nasıl etkilediği henüz bilinmemektedir. Bu çalışmanın amacı, obsesif kompulsif bozukluk tanısı olan bireylerdeki kronotip farklılıklarının obsesif kompulsif bozukluk semptomatolojisi, hastalığın ortaya çıkış yaşı, klinik seyri ve eşlik eden komorbid durumları etkileyip etkilemediğini araştırmaktır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada obsesif kompulsif bozukluk tanısı ile tedavi gören yaş ortalaması 32,53 olan 76 katılımcı değerlendirilmiştir. Katılımcılara sosyodemografik ve klinik veri formu, Yale-Brown Obsesyon Kompulsiyon Ölçeği, Sabahlılık ve Akşamlılık Ölçeği, Hamilton Depresyon Derecelendirme Ölçeği ve Hamilton Anksiyete Ölçeği uygulanmıştır. BULGULAR: Katılımcıların %65,8'i (n=50) kadınlardan oluşmaktadır. Ortalama başlangıç yaşı 18.74 ± 9.36 yıldır. Hastaların çoğu reaktif tiptir (n= 47, %61,8). En sık obsesyon tipi kontaminasyon (n=53, %69,74), en yaygın kompulsiyon tipi temizlik/yıkama (n=52, %68,42) olarak saptanmıştır. Sabahlılık ve akşamlılık ölçeği puanları ile obsesyon ve kompulsiyon tipleri arasında anlamlı bir korelasyon yoktur. Sabahlılık ve akşamlılık ölçeği puanları ile OKB başlangıç yaşı arasında herhangi anlamlı bir korelasyon saptanmamıştır. Hastaların OKB tipi ve eşlik eden klinik tanıların varlığına göre sabahlılık ve akşamlılık ölçeği skorları arasında anlamlı bir farklılık yoktur. TARTIŞMA ve SONUÇ: Obsesif kompulsif bozukluk tanısı olan bireylerde, sabahlılık ve akşamlılık kronotip eğilimlerinin hastalığın klinik görünümü üzerinde anlamlı bir etkisi olmadığı gözlenmiştir. INTRODUCTION: There is a growing body of evidence supporting the involvement of circadian rhythm abnormalities in the psychopathology of obsessive-compulsive disorder. However, the effects of chronotype preference on the clinical features of this disorder are elusive. The aim of this study is to investigate how chronobiological predispositions of people with obsessive compulsive disorder affect obsessive compulsive disorder symptomatology, age of onset, course of the disease and accompanying comorbid conditions. METHODS: Within this cross-sectional study, 76 participants with mean age of 32.53, who have been under treatment with a diagnosis of obsessive-compulsive disorder, were evaluated. Sociodemographic and clinical data form, Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale, Morningness and Eveningness Questionnaire, Hamilton Depression Rating Scale, and Hamilton Anxiety Scale were applied to the participants. RESULTS: 65.8% (n=50) of the participants consisted of women. Mean age of onset is 18.74 ± 9.36 years. Most of the patients were reactive type (n= 47, 61,8 %). Most common obsession type was contamination (n=53, %69,74), the most common compulsion type was cleaning/washing (n=52, %68,42). There was no significant correlation between morningness and eveningness scale scores and obsession and compulsion types. No significant correlation was found between morningness and eveningness scale scores and OCD onset age. There was no significant difference between morningness and eveningness scale scores according to the OCD type of the patients and the presence of accompanying clinical diagnoses. DISCUSSION AND CONCLUSION: Morningness or eveningness chronotype tendencies did not have a significant impact on the clinical appearance of OCD. |
3. | Are the consequences of substance use disorder more severe than schizophrenia?: Effects on the mothers and the patients Meltem Saraçoğlu, Demet Atlam, Betül Akyel Göven, Zeki Yüncü doi: 10.5505/kpd.2023.57873 Pages 19 - 27 GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, ruhsal bozukluğun, şizofreni olan hastalar ile madde kullanım bozukluğu olan hastalar ve anneleri üzerindeki etkilerini incelemektir. Ayrıca hastaların içselleştirilmiş damgalanma düzeylerinin, annelerinin hastalığa ilişkin inançlarının, annelerin ruhsal durumlarının umutsuzluk, depresyon, tükenmişlik düzeyleri açısından değerlendirilmesi amaçlanmıştır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Madde kullanım bozukluğu (n=30), şizofreni (n=30) ve kontrol (n=30) gruplarından oluşan katılımcılar ile anneleri (n=90) çalışmaya dahil edildi. Pearson ki-kare, t testi, ANOVA, Dunnet's C post hoc ve Scheffe post hoc testleri, etki büyüklüğü testi eta kare (η2) ve Pearson korelasyon testleri kullanıldı. BULGULAR: Hastaların içselleştirilmiş damgalanmaları, kontrolden farklı, hasta grubunda benzerdi. Madde kullanım bozukluğu olan hastaların annelerinin depresyon ve tükenmişlik düzeyleri diğer gruplara göre daha yüksekti. Annelerin depresyon düzeyleri anlamlı derecede farklıydı ve etkisi büyüktü. Madde kullanım bozukluğu hastalarının annelerinde umutsuzluk, kontrolün annelerine göre yüksekti. Bu grubun annelerinde depresyon, umutsuzluk ve tükenmişlikleri ile hastalığa olumsuz bakış açıları arasında ilişki bulundu. TARTIŞMA ve SONUÇ: Ruhsal hastalığın varlığının hastanın kendini damgalamasında ve annelerinde depresyon, tükenmişlik ve umutsuzluk üzerinde büyük etkisi olduğu görülmektedir. Madde kullanım bozukluğunun anneler üzerindeki etkileri daha şiddetlidir. Annelerin ruhsal durum, ruhsal hastalığa bakış açılarını da etkilemektedir. INTRODUCTION: The aim of this study is to examine effects the mental disorder on the patients and their mothers. Also it was aimed to evaluate the patients in terms of internalized stigma, and their mothers' in terms of beliefs about the illness and their mental status as hopelessness, depression, burnout levels. METHODS: Participants with SUD (n=30), SCH (n=30), control group (CG) (n=30) and all their mothers (n=90) were included in the study. Pearson chi-square, t test, ANOVA, Dunnet's C post hoc and Scheffe post hoc tests, effect size test eta squared (η2) and Pearson correlation tests were used. RESULTS: Internalized stigma of patients were similar, different from CG. Depression and burnout levels of mothers of patients with SUD were higher than other groups. The depression levels of mothers were significantly different and had a large effect. Hopelessness was higher in mothers of SUD patients than mothers of CG. The relationship was found between SUD patients’ mothers' depression, hopelessness, burnout and their negative beliefs toward MI. DISCUSSION AND CONCLUSION: It is seen that the presence of MI has a huge impact on self-stigmatization of the patient and depression, burnout and hopelessness in their mothers. SUD effects on the mother are more severe. Mental health of the mothers affects their perspectives on MI. |
4. | Screening for cognitive impairment in schizophrenia: A comparison between the Mini-Mental State Examination and the Montreal Cognitive Assessment Test Selma Ercan Doğu, Ahmet Kokurcan doi: 10.5505/kpd.2023.67760 Pages 28 - 36 GİRİŞ ve AMAÇ: Bilişsel bozulma, şizofrenide sosyal ve mesleki işlevselliği etkileyen temel bir özelliktir. Bu çalışmanın amacı, şizofreni tanısı olan bireylerde bilişsel bozulma taramasında Kısa Kognitif Muayene (KKM) ile Montreal Bilişsel Değerlendirme Ölçeği’ni (MOBID) karşılaştırmak ve nörobilişsel işlevler ile klinik belirtiler arasındaki ilişkiyi incelemektir. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya Ankara Dışkapı Toplum Ruh Sağlığı Merkezinde takip edilen 135 şizofreni tanısı olan birey dahil edildi. Sosyodemografik Veri Formu, Kısa Psikiyatrik Derecelendirme Ölçeği (KPDÖ), Pozitif Belirtileri Değerlendirme Ölçeği (SAPS), Negatif Belirtileri Değerlendirme Ölçeği (SANS), KKM ve MOBID uygulandı. BULGULAR: Ortalama KKM puanı 25.64 ± 2.72 ve ortalama MOBID puanı 17.91 ± 3.83 idi. KKM ve MOBID skorları arasında yüksek pozitif korelasyon vardı (r=0,667). KKM ve MOBID testleri, bilişsel işlevlerin değerlendirilmesinde önemli bir farklılık gösterdi ve MOBID’in bilişsel bozulmayı belirlemede KKM'den daha duyarlı olduğu bulundu. Ayrıca, KKM ve MOBID puanları, BPRS, SANS ve SAPS puanları ile negatif korelasyon göstermiştir. TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu bulgular, MOBID’in şizofreni tanısı olan bireylerde bilişsel bozulma için daha yararlı bir tarama testi olarak kullanılabileceğini göstermektedir. INTRODUCTION: Cognitive impairment is a core feature affecting social and occupational functionality in schizophrenia. The aim of this study is to compare the Mini-Mental State Examination (MMSE) and the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) in screening for cognitive impairment in individuals diagnosed with schizophrenia and to examine the relationship between neurocognitive functions and clinical symptoms. METHODS: The study included 135 individuals with schizophrenia followed in Ankara Dışkapı Community Mental Health Centre. Sociodemographic Data Form, Brief Psychiatric Rating Scale (BPRS), The Scale for The Assessment of Positive Symptoms (SAPS), Negative Symptoms Assessment Scale (SANS), MMSE and MoCA were administered. RESULTS: The mean MMSE score was 25.64 ± 2.72, and the mean MoCA score was 17.91 ± 3.83. There was a high positive correlation between the MMSE and MoCA scores (r=0.667). The MMSE and MoCA tests showed a substantial difference in the assessment of cognitive functions; and MoCA was found more sensitive than the MMSE in determining cognitive impairment. Moreover, the MMSE and MoCA scores showed a negative correlation with the BPRS, SANS, and SAPS scores. DISCUSSION AND CONCLUSION: These findings indicate that MoCA may be used as a more useful screening test for cognitive impairment in people with schizophrenia. |
5. | Predictability of depression by plasma low-grade inflammatory markers in the background of Pediatric Celiac disease Ayşegül Efe, Ayşegül Tok doi: 10.5505/kpd.2023.23471 Pages 37 - 46 GİRİŞ ve AMAÇ: Kronik inflamasyonla seyreden tıbbi durumlara ikincil depresyonda, tam kan sayımına dayalı düşük-dereceli periferik inflamatuvar belirteçlerin tanısal öngörü niteliğine yönelik öncül hipotezleri inceleyen çalışmalarda çelişen bulgular saptanmıştır. Bu doğrultuda, düşük dereceli inflamatuvar belirteçlerin depresyon ve glütenden-kısıtlı diyetle olan ilişkisini çölyak hastalığı zemininde değerlendirerek belirteçlerin öngörülebilirliğinin araştırılması amaçlanmıştır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Biyopsi ile kanıtlanmış Çölyak hastalığı tanılı 59 çocuk ve genç, önceki çalışmaların odaklandığı düşük dereceli inflamatuvar indekslerin yanı sıra global işlevsellik düzeyleri, depresyon ve anksiyete semptomları açısından yaş ve cinsiyet bakımından eşleştirilmiş 40 kontrolle vaka-kontrol deseninde alt-grup analizleri ile karşılaştırılmıştır. BULGULAR: Çölyak grubunda depresyon prevalansı %34’idi. Depresyon veya çölyak hastalığıyla ilgili daha önceki çalışmalarda odaklanılan düşük dereceli inflamatuvar belirteçlerin hiçbirisinin çölyak varlığı ve/veya depresyon komorbiditesi veya glütensiz diyet uyumu açısından değişkenlik göstermediği bulunmuştur. TARTIŞMA ve SONUÇ: Çölyak hastalığı ile depresyonun yaygın komorbiditesi üzerinde inflamasyonun rolüne ilişkin güçlü kanıtlar bulunmasına rağmen, inflamasyonun depresyon-çölyak ilişkisi üzerindeki etkisi, önceki çalışmalarda düşük kanıt düzeyi ve çelişkili bulgulara rağmen sistemik inflamasyonun iyi göstergeleri olarak önerilen bu belirteçler üzerinden güncel bulgularla gösterilememiştir. Bahsi geçen belirteçlerin metabolik hastalıkların psikopatolojik sonuçlarını öngörme potansiyellerine yönelik düşük kanıt düzeyine işaret eden bulgular desteklenmiştir. Düşük dereceli inflamatuvar indekslerin kronik inflamatuvar koşullara dayalı psikiyatrik ve metabolik sonuçları öngörülebilirliğine yönelik daha fazla araştırma gerektiği görülmüştür. INTRODUCTION: Previous hypothesis on the predictability of either psychopathological or chronic metabolic disorders by complete blood count (CBC)-derived, low-grade peripheral inflammatory indicators should be considered with caution given the discrepancies in earlier findings. We aimed to examine the predictability of depression with low-grade inflammatory indices in a background of celiac disease (CD) and the association with gluten-free diet compliance by a case-control study in a pediatric sample. METHODS: A total of 59 children with a biopsy-proven CD were mainly compared with 40 controls in terms of depression and anxiety symptoms, as well as global functionality and CBC-derived indices which the previous studies focused on. Laboratory findings and psychiatric symptoms were examined through subgroups by either depression or gluten-free diet (GFD) compliance. RESULTS: Prevalence of depression was 34% in the celiac group and there was a perpetual association of depression with CD. However, none of the CBC-derived indices investigated in earlier studies of either depression or CD was found to be differed by the presence of CD, depression, or status of GFD compliance. DISCUSSION AND CONCLUSION: Despite the presence of strong evidence for the role of inflammation on the prevalent comorbidity of depression with CD, the impact of inflammation on the depression-CD relationship was not demonstrated on these subjected markers which have been previously recommended as good indicators of systemic inflammation, however, with a low level of evidence and contradictory findings on predicting inflammation. The predictability of psychiatric and metabolic outcomes based on chronic inflammatory conditions with these CBC-derived indices requires further investigation. |
6. | Intimate partner violence during the COVID-19 pandemic: An online survey Ekin Sönmez Güngör, İmran Gökçen Yılmaz Karaman, Burcu Rahşan Erim, Hasibe Rengin Güvenç, Ceylan Ergül, Kerem Laçiner, Gamze Akçay Oruç, Fatmagül Dikyar Altun, Arzu Erkan, Gamze Erzin, Ebru Toprak, Yıldız Akvardar doi: 10.5505/kpd.2023.85126 Pages 47 - 59 GİRİŞ ve AMAÇ: Kadınlara yönelik yakın partner şiddeti (YPŞ), bir insan hakları ihlali ve bir halk sağlığı sorunudur. YPŞ insidansı, salgın hastalıklar gibi toplumsal olaylarda artmaktadır. Bu çalışmanın amaçları, Türkiye'de COVID-19 pandemisi sırasında kadınlara yönelik YPŞ'nin niteliğini ve boyutlarını değerlendirmek; YPŞ ile ilişkili etkenleri ve ruh sağlığı açısından sonuçlarını belirlemektir. YÖNTEM ve GEREÇLER: Kesitsel, tanımlayıcı desende bir araştırma planlanmıştır. Kadınlara yönelik YPŞ'yi değerlendirmek için Dünya Sağlık Örgütü'nin epidemiyolojik çalışmalara ilişkin rehberlerine dayanarak hazırlanan, çevrimiçi öz bildirime dayanan bir anket 09.01.2021 ve 09.02.2021 tarihleri arasında uygulanmıştır. Ankette sosyodemografik özellikler, ilişki geçmişi, şiddet türleri ve ruhsal iyilik halini kapsayan 69 soru bulunmaktadır. Çalışmaya dahil edilme kriterleri, 18 yaşından büyük olmak ve pandemi sırasında bir eş/partner sahibi olmak olarak belirlenmiş, katılım gönüllülük esasına dayandırılmıştır. Analize dahil edilen katılımcı sayısı 1372'dir. BULGULAR: Katılımcıların yaklaşık üçte biri (%30,7) pandemi öncesinde herhangi bir tür YPŞ'ye maruz kaldığını belirtti. Bu oranda önlemler nedeniyle kadınların partnerleri ile daha fazla zaman geçirmeleri beklenen pandemi sırasında anlamlı bir değişiklik olmamıştır; ancak üniversite mezunu, şehirde yaşayan 61 (%4.4) kadının ilk kez pandemi döneminde YPŞ’ye maruz kaldığı görülmüştür. Bunların %31,2'si dijital şiddet olgularıdır. En sık YPŞ türü duygusal şiddet olarak bildirilmiştir. Düşük eğitim düzeyi, genç yaş ve partnerin alkol/madde kullanımı YPŞ ile ilişkili bulunmuştur. YPŞ'nin, düşük ruhsal iyilik hali skoru ile ilişkili olduğu belirlenmiştir. TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu araştırmada, karantina ve benzeri önlemler nedeniyle kadınların partnerleri daha fazla izole zaman geçirmeleri beklenen pandemi sırasında, YPŞ oranının pandemi öncesine göre değişkenlik göstermediği saptanmıştır. Bu sonucun diğer çalışmalardan elde edilen bulgularla karşılaştırılması gerekmektedir. YPŞ'yi önleme stratejileri, pandemi sırasında ve sonrasında kadınların ve toplumun ruh sağlığının korunması için büyük önem taşımaktadır. INTRODUCTION: Intimate partner violence (IPV) against women is a human rights violation and a public health concern. The incidence of IPV increases in mass events such as epidemics. The aim of this study was to assess the nature and the extent of IPV among women in Turkey; to identify the associated factors, and mental health outcomes during the COVID-19 pandemic. METHODS: The study has a cross-sectional, descriptive design. An online self-report survey, based on World Health Organization guidance on epidemiological studies to assess IPV, was conducted among women between 09.01.2021 and 09.02.2021. The survey had 69 questions which covered sociodemographic characteristics, relationship history, types of violence and mental well-being. Inclusion criteria were being over the age of 18, and having a spouse/partner during the pandemic. Participation was on voluntary basis. 1372 women were included in the analysis. RESULTS: Around a third (30.7%) of participants were exposed to any type of violence before the pandemic, with most common form being emotional violence, and this rate remained unchanged during the pandemic, despite the time spent with partners were expected to increase due to isolation measures. 61 women (4.4%), mostly university graduates living in cities, reported being subject to violence for the first time during the pandemic. 31.2% of them were cases of digital violence. Lower level of education, younger age and partner’s alcohol and substance use was associated with IPV, and IPV was associated with poorer mental well-being. DISCUSSION AND CONCLUSION: Despite the public health measures taken during the pandemic (e.g. lockdowns), where women would have spent more time isolated with their partners, rates of IPV did not change from pre-pandemic to pandemic. This outcome needs to be compared with findings from other contexts. Strategies to prevent IPV is of utmost importance for the protection of mental well-being of women and the society during and after the pandemic. |
7. | The relationship between internalized stigma and coping strategies in bipolar disorder Zeynep Çalışkan İlter, Sıdıka Baziki Çetin, Evrim Özkorumak, Ahmet Tiryaki, Ismail Ak doi: 10.5505/kpd.2023.93265 Pages 60 - 68 GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışma ile bipolar bozukluk remisyon dönemindeki hastalarda içselleştirilmiş damgalanma ile başa çıkma tutumları arasındaki ilişkiyi ortaya koymak amaçlanmıştır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya psikiyatri polikliniğine ayaktan başvuran ve tedavisi devam etmekte olan, DSM-IV Eksen I Bozuklukları İçin Yapılandırılmış Klinik Görüşme (SCID-I) uygulanarak DSM-IV’e göre bipolar affektif bozukluk tanısı alan, remisyon dönemindeki 77 hasta dahil edilmiştir. Ötimi ölçütleri Young Mani Derecelendirme Ölçeği ve Hamilton Depresyon Derecelendirme Ölçeği kullanılarak belirlenmiştir. Tüm hastalar Sosyodemografik Veri Formu, Ruhsal Hastalıklarda İçselleştirilmiş Damgalanma Ölçeği (RHİDÖ) ve Başa Çıkma Tutumlarını Değerlendirme Ölçeği (COPE) ile değerlendirilmiştir. BULGULAR: Kasaba/köyde yaşayan hastaların algılanan ayrımcılık alt ölçek puanları kentte yaşayanlara göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p=0,038). Toplam dönem sayısı (10.0±10.8), depresyon dönemi sayısı (3.7±4.8) ve psikotik özellikli depresyon öyküsü ile içselleştirilmiş damgalanma arasında pozitif yönde ilişki tespit edilmiştir. Başa çıkma tutumlarından aktif başa çıkma, plan yapma, yararlı sosyal destek kullanımı, pozitif yeniden yorumlama ve gelişme başa çıkma tutumlarını kullanan hastaların içselleştirilmiş damgalanma puanlarının daha az, direncin daha fazla olduğu, davranışsal olarak boş verme başa çıkma tutumunu kullanan hastaların içselleştirilmiş damgalanma puanlarının yüksek, dirençlerinin ise düşük olduğu belirlenmiştir. TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızın sonuçlarına göre işlevsel başa çıkma tutumlarından olan aktif başa çıkma, plan yapma, yararlı sosyal destek kullanımı, pozitif yeniden yorumlama ve gelişme başa çıkma tutumlarının desteklenmesi, uyumsuz başa çıkma tutumlarından davranışsal olarak boş verme tutumunun azaltılmasına yönelik girişimlerde bulunulması içselleştirilmiş damgalanmayı azaltmak için hedeflenebilir. INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the relationship between internalized stigma and coping attitudes in patients in remission of bipolar disorder. METHODS: The study included 77 patients in remission who were diagnosed with bipolar affective disorder according to DSM-IV by applying the Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders (SCID-I). Euthymia was established using the Young Mania Rating Scale and the Hamilton Depression Rating Scale. All patients were evaluated with a Sociodemographic Data Form, the Internalized Stigma in Mental Illness Scale (ISMI) and the Coping Attitudes Rating Scale (COPE). RESULTS: The perceived discrimination subscale scores of patients living in towns/villages were found to be significantly higher than those living in urban areas (p=0.038). A positive correlation was found between the total number of episodes (10.0±10.8), the number of depressive episodes (3.7±4.8) and the history of depression with psychotic features and internalized stigma. Patients showing active coping, planning, use of useful social support, positive reinterpretation and development of coping styles were found to have lower internalized stigma scores and higher stigma resistance; moreover, patients using behaviorally disengaged coping styles had higher internalized stigma scores and lower stigma resistance. DISCUSSION AND CONCLUSION: According to the results of our study, active coping, planning, use of useful social support, positive reinterpretation and support of developmental coping attitudes, which are among the functional coping attitudes, and attempts to reduce the behavioral disregard of maladaptive coping attitudes can be targeted to reduce internalized stigma. |
CASE REPORT | |
8. | A case of adult-onset metachromatic leukodystrophy beginning with behavioral symtoms Hazan Tunalı, Süheyla Ünal, Ceren Acar, Emel Sağlar Özer doi: 10.5505/kpd.2023.43402 Pages 69 - 75 Metakromatik lökodistrofi, sülfatidlerin birikmesiyle yaygın beyaz cevher hasarı oluşması üzerine hem bilişsel hem de motor fonksiyonların kaybı ile karakterize, büyük klinik değişkenliğe sahip, sinir sisteminin nadir görülen kalıtsal bir bozukluğudur. Metakromatik lökodistrofi genellikle çocukları etkilemekle birlikte son birkaç yılda literatürde birçok yetişkin lökodistrofi vakası bildirilmiştir. Yetişkin başlangıçlı genetik lökodistrofiler tipik olarak bilişsel bozulma, spastisite, apraksi, ataksi ve üst motor nöron belirtilerinin çeşitli kombinasyonlarını içeren ilerleyici bir sendromla kendini gösterir. Bu yazıda psikotik belirtiler ve davranış sorunları ile seyreden erişkin formu metakromatik lökodistrofinin psikotik tabloların ayırıcı tanısında düşünülmesi gerektiğine dikkat çekmek için bu olguyu sunmaya karar verdik. Daha önce herhangi bir psikiyatrik veya nörolojik sorunu olmayan erkek hastada, 48 yaşında konfüzyon ve dezorganize davranışlarla başlayan klinik tabloya kısa sürede anlamsız bağırmalar, evden kaçma, yerinde duramama gibi semptomlar ve görsel işitsel halüsinasyonlar eklendi. Hastada ayırıcı tanı için MR, plazma aril sülfataz A düzeyi (ARSA) ve gen analizi yapıldı. Hastanın bir yaşından önce ölen bir kardeşi ve otizm spektrum bozukluğu tanısı alan iki yeğeninin olduğu biliniyor. Hastada daha önce literatürde veya mutasyon veritabanlarında bildirilmeyen heterozigot c.1283C>A (p P428Q) mutasyonu saptandı. Bu mutasyona sahip ARSA geninin bulunduğu kromozomal bölge-22q13.33- aynı zamanda otizm için aday bir bölgedir. Bu açıdan bu mutasyonun dezorganize davranışsal problemlerle ilişkili olabileceği düşünülmüştür. Metachromatic leukodystrophy is a rare inherited disorder of the nervous system with great clinical variability characterized by loss of both cognitive and motor functions upon extensive white matter damage by the accumulation of sulfatides. Although metachromatic leukodystrophy usually affects children, many cases of adult leukodystrophy have been reported in the literature in the last few years. Adult-onset leukodystrophy typically presents with a progressive syndrome that includes various combinations of cognitive impairment, spasticity, apraxia, ataxia, and upper motor neuron manifestations. In this article, we decided to present this case to draw attention to the fact that the adult form of metachromatic leukodystrophy, which presents with psychotic symptoms and behavioral problems, should be considered in the differential diagnosis of psychotic pictures. In a 48-year-old male patient who did not have any psychiatric or neurological problems before, symptoms such as meaningless shouting, running away from home, restlessness, and audio-visual hallucinations were added to the clinical picture that started with confusion and disorganized behavior in a short time. MRI, plasma aryl sulfatase A level (ARSA) and gene analysis were performed for differential diagnosis in the patient. It is known that the patient has a sibling who died before the age of one, and two nephews diagnosed with autism spectrum disorder. Heterozygous c.1283C>A (p P428Q) mutation was detected in the patient, which was not previously reported in the literature or mutation databases. The chromosomal region-22q13.33- in which the ARSA gene with this mutation is located is also a candidate region for autism. In this respect, it was thought that this mutation might be related to disorganized behavioral problems. |