Major depressive disorder mimicking mental retardation: A rare case of Joubert syndrome (eng)

Joubert Syndrome is a rare genetic and clinical disorder that affects many different parts of the body, especially the central nervous system, musculoskeletal system, kidneys, eyes, respiratory system, endocrine system and liver. In addition to all these affected organ systems, dysmorphic facial features can also be observed in people with Joubert Syndrome. Symptoms and clinical signs in individuals with Joubert Syndrome vary greatly in several ways, to the extent where afflicted individuals even from the same family might have completely different clinical presentations, when compared to one another. Although the clinical features of Joubert Syndrome appear in the neonatal period, the diagnosis can usually take years after the symptoms appear. A prevalence of between 1 per 80 000 and 1 per 100 000 live births has been reported by many investigators. Despite its heterogenous symptom cluster, poor outcome in cases of Joubert Syndrome presenting predominantly with hypotonia and global developmental delay has been reported. Although mental retardation has been reported as the primarily anticipated psychiatric condition in cases with Joubert Syndrome, some other clinical sources within relevant literature identify autism spectrum disorders as another possible psychiatric diagnosis observed in affected individuals. It is known that there are a limited number of cases with Joubert Syndrome, it is a rare condition and the main psychiatric finding expected in the course of the syndrome is mental retardation. With this case report, we have aimed to discuss a case of Joubert Syndrome who had presented with symptoms of major depressive disorder that mimicked mental retardation.

Mental retardasyonu taklit eden major depresif bozukluklu nadir bir olgu: Joubert sendromu (eng)

Joubert Sendromu özellikle santral sinir sistemi, kas-iskelet sistemi, böbrekler, gözler, solunum sistemi, endokrin sistem ve karaciğer olmak üzere vücudun birçok kısmını etkileyen klinik ve genetik nadir görülen bir hastalıktır. Joubert Sendromu olan kişilerde tüm bu etkilenen organ sistemlerine ek olarak dismorfik yüz özellikleri de gözlenebilmektedir. Aynı ailenin üyeleri olsalar dahi Joubert Sendromu’na sahip kişilerdeki belirtiler ve semptomlar birçok düzeyde farklılık gösterebilir. Joubert sendromuna ait klinik özellikler yenidoğan döneminde ortaya çıkmasına rağmen, tanının konulması genellikle semptomların ortaya çıkışını takiben yıllar sonrasını bulabilmektedir. Joubert Sendromu her 80 bin doğumda bir ile her 100 bin doğumda bir oranları arasında görülebilmektedir. Joubert Sendromu’nun belirti kümesi heterojen olmakla birlikte, hipotoni ve motor mental gerilikle seyreden vakaların prognozu kötüdür. Joubert Sendrom’lu olgularda psikiyatrik belirti olarak mental retardasyon beklense de bazı kaynaklarda bu olgularda otizm spektrum bozukluklarına da rastlandığı belirtilmiştir. Joubert sendromuna sahip sınırlı sayıda olgu bulunduğu, nadir görülen bir sendrom olduğu ve sendromun gidişatında beklenen temel psikiyatrik bulgunun mental retardasyon olduğu bilinmektedir. Bu olgu sunumunda mental retardasyonu taklit eden major depresif bozukluk semptomlarıyla prezente olan Joubert Sendromu olgusunu tartışmayı amaçlamaktayız.