J Clin Psy. 2000; 3(3): 192-196

Polymorphisms in the Serotonin Transporter Gene

Emin Erdal¹, Hasan HERKEN², Ömer BARLAS³, Nurten Erdal^4
1Doç. Dr., Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı
²Yrd. Doç. Dr., Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri Anabilim Dalı,
³Dr., Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, GAZİANTEP
⁴Doç. Dr., Biyofizik Anabilim Dalı, MERSİN

The serotonin transporter (5-hydroxytryptamine transporter, 5- HTT, SERT) gene is considered to be a promising candidate for genetic involvement in psychiatric disorders owing to its role in the regulation of serotoninergic neurotransmission. The serotonin transporter (SERT) gene has long been implicated to be involved in the pathogenesis of major psychiatric disorders including anxiety, depression, schizophrenia, autism, bipolar affective disorder, seasonal affective disorder and some psychosomatic disorders as fibromyalgia, and migrain. Two polymorphic sites in serotonin transporter gene have attracted much interest: a variable-number-tandem-repeats (VNTR) of 17 bp sequence in intron 2 creating 9, 10 and 12 repeat alleles, and a 44 bp insertion/deletion in 5'-flanking promoter region (5-HTT gene-linked polymorphic region, or 5-HTTLPR) creating a short (S) and a long (L) allele. The polymorphisms of the SERT gene were detected by the polymerase chain reaction (PCR) in 121 healthy unrelated controls, all were Turkish origin. The frequencies of alleles 9, 10, 12, S and L of the SERT gene were observed 0.000, 0.2686, 0.7314, 0.5083 and 0.4917, respectively. In this study we aimed to evaluate the frame of serotonin transporter gene polymorphism in Turkish healthy controls.

Keywords: Key Words: Serotonin transporter gene, genetic polymorphism, PCR.

---

Serotonin Transporter Gen Polimorfizmi

Emin Erdal¹, Hasan HERKEN², Ömer BARLAS³, Nurten Erdal^4
1Doç. Dr., Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı
²Yrd. Doç. Dr., Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri Anabilim Dalı,
³Dr., Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, GAZİANTEP
⁴Doç. Dr., Biyofizik Anabilim Dalı, MERSİN

Serotonin transporter (5-hydroxytryptamine transporter, 5-HTT, SERT) gen, serotoninin (5-hydroxytryptamine; 5-HT) taşınmasındaki rolü nedeniyle psikiyatrik bozuklukların etyolojisinde rol oynadığı öne sürülmektedir. SERT gen polimorfizmlerinin, sero- toninle ilgili davranışların düzenlenmesinde özellikle, anksiyete, depresyon, şizofreni, otizm, bipolar bozukluk ve mevsimsel affek- tif bozukluğunu içeren bazı psikiyatrik bozukluklarda ve fibromyalji ve migren gibi psikosomatik bozukluklarda etkili olabileceği bildirilmektedir. Bu gen için iki polimorfızm tanımlanmıştır. Bunlardan birincisi; genin 2. intronunda 17 bp'lik bir bölgenin 9, 10 veya 12 defa tekrar etmesine bağlı VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) polimorfzmi, İkincisi ise; transkripsiyonel kontrol bölgesinde (5-HTT gene-linked polymorphic region 5-HTTLPR) 44 bp'lik bir dizinin farklı sayıda inser- siyon/delesyon tekrarına bağlı olarak S ve L aletlerinin oluşturduğu polimorfizmdir. SERT genindeki polimoıfizmler, akraba olmayan 121 sağlıklı Türk bireyde, Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR, Polymerase Chain Reaction) yöntemiyle belirlendi. SERT genine ait 9, 10, 12, SveL aletlerinin gen sıklığı sırasıyla 0.000, 0.2686, 0.7314, 0.5083 ve 0.4917 olarak saptandı.

Anahtar Kelimeler: Anahtar Sözcükler: Serotonin transporter gen, genetik polimor- fizm, PCR.

---